Genetyk kliniczny

Genetyka kliniczna to specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka.

Lekarz genetyk ma za zadanie:

  • Ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna
  • Ustalenie jaki jest mechanizm dziedziczenia choroby
  • Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną
  • Zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia
  • Poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego
  • Wdrożenie leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej.
  • Współpracowanie z rodzicami i lekarzem ginekologiem w procesie diagnostyki prenatalnej